Síndrome de QT Largo (SQTL)
Estimamos que cerca de 1 en 2500 personas en Estados Unidos tiene SQTL. Las muertes súbitas debidas a SQTL continúan cobrando las vidas de infantes, niños, adolescentes y adultos de otra manera sanos, a una tasa inaceptablemente alta. Sin embargo, incrementando la alerta, con el estudio genético y actuales opciones de tratamiento, el SQTL se puede diagnosticar en forma temprana y la muerte súbita prematura puede ser prevenida. Actualmente, esta condición todavía pasa desapercibida hasta que la muerte súbita ocurre e incluso, puede no ser reconocida como la causa de muerte. Los familiares de individuos que han experimentado muerte súbita deben ser estudiados para descartar SQTL y otras arritmias de origen genético. El SQTL es un trastorno tratable y con el diagnóstico y terapia oportunas, la mayoría de las muertes por esta causa pueden ser prevenidas.
El médico necesita saber:
¿Cuál es la causa del SQTL?
Cuando el corazón se contrae, envía una señal eléctrica. La señal es producida por el flujo de iones (moléculas de potasio, sodio y calcio) dentro de las células cardíacas. Los iones entran y salen de las células cardíacas a través de canales iónicos o poros microscópicos (proteínas), mientras pasan los iones por esos canales generan una importante actividad eléctrica celular (despolarización y repolarización) que es responsable del latido cardiaco.
Es posible registrar la señal eléctrica producida por los iones por medio de un electrocardiógrafo. Esta máquina realiza un trazado de la señal, que se denomina «forma de onda». Las diferentes partes de la forma de onda se representan con las letras P, Q, R, S y T.
Observando la forma de onda, es posible determinar cuánto tiempo tarda la señal eléctrica en activar y desactivar las cavidades inferiores del corazón (los ventrículos). Esto se denomina el intervalo QT.
El intervalo QTc normal oscila entre 350-480 milisegundos aproximadamente. Probablemente menos de 1% de la población, tendrá un QTc < 350 ms y <1% tendrá un QTc > 480 ms. Cerca del 90% de las personas, tienen un valor de QTc entre 380 y 440 ms, que es el rango que los médicos consideran como normal. Sin embargo este rango "normal" se puede ver afectado con la edad y el género. Por ejemplo, las mujeres tienden a presentar un intervalo QTc ligeramente mas prolongado que los hombres. Mientras un QTc de 440 ms representa la percentila 2.5 en un infante de 4 días, este mismo valor de QTc se observa en 10 a 20% de las mujeres después de la pubertad. El diagrama abajo muestra un ejemplo de un intervalo QTc normal y otro prolongado. El intervalo "RR" traduce la frecuencia cardiaca.
Un problema en uno de los canales iónicos puede prolongar el intervalo QT, lo cual a su vez puede aumentar el riesgo de sufrir un tipo de arritmia denominado Torsade de Pointes (retorcimiento de las puntas).
Cuando se produce una torsade de pointes, el corazón no puede bombear suficiente sangre rica en oxígeno al resto del organismo, especialmente al cerebro. La torsade de pointes también puede dar lugar a la fibrilación ventricular, un tipo peligroso de arritmia que produce contracciones muy rápidas y no coordinadas de las fibras musculares de los ventrículos. La fibrilación ventricular produce que el corazón bombee en forma ineficiente la sangre rica en oxígeno al resto del organismo, lo cual puede ocasionar la muerte.
Quiénes tienen mayor riesgo de padecer SQTL?
El síndrome de QT largo puede afectar a personas que parecen encontrarse en muy buen estado de salud. Generalmente afecta a los niños y adultos jóvenes. También existe un mayor riesgo de padecer SQTL si otros miembros de la familia sufren de este trastorno.
En algunos casos, los medicamentos utilizados para tratar problemas tales como la arritmia (antiarrítmicos) o la depresión (antidepresivos) también aumentan el riesgo de padecer SQTL.
¿Cuáles son los síntomas del SQTL?
Cerca de la mitad de los pacientes con SQTL NUNCA tendrán síntomas. Sin embargo, cuando el corazón del paciente con SQTL se sale "fuera del control eléctrico" y aparece la arritmia característica llamada torsade de pointes, el desmayo o perdida temporal del estado de alerta (síncope) es el evento mas común.
Cuando hay síntomas, los más comunes son el desmayo y la arritmia, que el paciente puede referir como “palpitaciones”. Las personas que sufren de SQTL a menudo presentan un intervalo QT prolongado durante el ejercicio físico, en momentos de emoción intensa (p. ej. temor, ira o dolor) o en reacción a un sonido fuerte o alarmante.
Las personas que sufren de SQTL generalmente han tenido por lo menos un episodio de desmayo antes de cumplir los 10 años de edad. Otras pueden tener sólo uno o dos episodios de desmayo en la niñez y de allí en más no tener ningún episodio adicional.
En un tipo de síndrome de QT heredado, uno de los síntomas es la sordera.
¿Cuando se debe sospechar del diagnóstico?
En cualquier persona jóven que ha tenido síncopes (desmayos) inexplicados, crisis convulsivas inexplicadas o parada cardiaca súbita sin motivo.
El SQTL se diagnostica comúnmente utilizando las siguientes técnicas:
El tratamiento del SQTL puede incluir cambios en el estilo de vida, medicamentos o cirugía.
Cambios en el estilo de vida
Si participa usted en deportes competitivos, pregúntele al médico cómo podrían éstos afectarlo. A menudo, tras comenzar el tratamiento, los pacientes con SQTL pueden participar en deportes recreativos y otras actividades, siempre que lo hagan con moderación. Si tiene episodios de desmayo al hacer ejercicio, es mejor que haga ejercicio con un amigo o familiar que pueda conseguirle asistencia si la necesita.
Medicamentos
Los medicamentos más comúnmente recetados a pacientes con SQTL son los betabloqueadores. Estos medicamentos no curan el SQTL, pero han demostrado reducir los síntomas del SQTL en los pacientes sintomáticos. Los betabloqueantes también son eficaces en pacientes que han sido diagnosticados con SQTL pero que no presentan síntomas. En estos casos, es muy probable que se recete un betabloqueador para prevenir los síntomas del SQTL.
Cirugía
Cuando el SQTL produce una fibrilación ventricular no controlada, posiblemente sea necesario implantar un desfibrilador. El desfibrilador implantable es un dispositivo que envía una descarga eléctrica al corazón (choque eléctrico) para restablecer el ritmo normal de los latidos. El dispositivo se implanta debajo de la piel del pecho o del abdomen y se conecta a derivaciones que se introducen por las venas hasta llegar al corazón.
Enlaces de utilidad:
www.qtdrugs
http://www.sads.org
Estimamos que cerca de 1 en 2500 personas en Estados Unidos tiene SQTL. Las muertes súbitas debidas a SQTL continúan cobrando las vidas de infantes, niños, adolescentes y adultos de otra manera sanos, a una tasa inaceptablemente alta. Sin embargo, incrementando la alerta, con el estudio genético y actuales opciones de tratamiento, el SQTL se puede diagnosticar en forma temprana y la muerte súbita prematura puede ser prevenida. Actualmente, esta condición todavía pasa desapercibida hasta que la muerte súbita ocurre e incluso, puede no ser reconocida como la causa de muerte. Los familiares de individuos que han experimentado muerte súbita deben ser estudiados para descartar SQTL y otras arritmias de origen genético. El SQTL es un trastorno tratable y con el diagnóstico y terapia oportunas, la mayoría de las muertes por esta causa pueden ser prevenidas.
El médico necesita saber:
- Cuándo considerar al SQTL como diagnóstico posible
- Cuándo referir al paciente para diagnóstico y tratamiento
- Acerca del estudio genético para SQTL y otras condiciones que determinan Síndrome de Muerte Súbita (SMS)
- Cómo construir un árbol familiar y abordar a los familiares con sospecha de SQTL
- Los signos y síntomas de alerta en el SQTL
- A quién acudir para un estudio apropiado
- Cómo proteger a los niños y a si mismos
- Cómo expandir el árbol familiar y contactar los miembros de la familia que pudieran estar en riesgo
¿Cuál es la causa del SQTL?
Cuando el corazón se contrae, envía una señal eléctrica. La señal es producida por el flujo de iones (moléculas de potasio, sodio y calcio) dentro de las células cardíacas. Los iones entran y salen de las células cardíacas a través de canales iónicos o poros microscópicos (proteínas), mientras pasan los iones por esos canales generan una importante actividad eléctrica celular (despolarización y repolarización) que es responsable del latido cardiaco.
Es posible registrar la señal eléctrica producida por los iones por medio de un electrocardiógrafo. Esta máquina realiza un trazado de la señal, que se denomina «forma de onda». Las diferentes partes de la forma de onda se representan con las letras P, Q, R, S y T.
Observando la forma de onda, es posible determinar cuánto tiempo tarda la señal eléctrica en activar y desactivar las cavidades inferiores del corazón (los ventrículos). Esto se denomina el intervalo QT.
El intervalo QTc normal oscila entre 350-480 milisegundos aproximadamente. Probablemente menos de 1% de la población, tendrá un QTc < 350 ms y <1% tendrá un QTc > 480 ms. Cerca del 90% de las personas, tienen un valor de QTc entre 380 y 440 ms, que es el rango que los médicos consideran como normal. Sin embargo este rango "normal" se puede ver afectado con la edad y el género. Por ejemplo, las mujeres tienden a presentar un intervalo QTc ligeramente mas prolongado que los hombres. Mientras un QTc de 440 ms representa la percentila 2.5 en un infante de 4 días, este mismo valor de QTc se observa en 10 a 20% de las mujeres después de la pubertad. El diagrama abajo muestra un ejemplo de un intervalo QTc normal y otro prolongado. El intervalo "RR" traduce la frecuencia cardiaca.
Un problema en uno de los canales iónicos puede prolongar el intervalo QT, lo cual a su vez puede aumentar el riesgo de sufrir un tipo de arritmia denominado Torsade de Pointes (retorcimiento de las puntas).
Cuando se produce una torsade de pointes, el corazón no puede bombear suficiente sangre rica en oxígeno al resto del organismo, especialmente al cerebro. La torsade de pointes también puede dar lugar a la fibrilación ventricular, un tipo peligroso de arritmia que produce contracciones muy rápidas y no coordinadas de las fibras musculares de los ventrículos. La fibrilación ventricular produce que el corazón bombee en forma ineficiente la sangre rica en oxígeno al resto del organismo, lo cual puede ocasionar la muerte.
Quiénes tienen mayor riesgo de padecer SQTL?
El síndrome de QT largo puede afectar a personas que parecen encontrarse en muy buen estado de salud. Generalmente afecta a los niños y adultos jóvenes. También existe un mayor riesgo de padecer SQTL si otros miembros de la familia sufren de este trastorno.
En algunos casos, los medicamentos utilizados para tratar problemas tales como la arritmia (antiarrítmicos) o la depresión (antidepresivos) también aumentan el riesgo de padecer SQTL.
¿Cuáles son los síntomas del SQTL?
Cerca de la mitad de los pacientes con SQTL NUNCA tendrán síntomas. Sin embargo, cuando el corazón del paciente con SQTL se sale "fuera del control eléctrico" y aparece la arritmia característica llamada torsade de pointes, el desmayo o perdida temporal del estado de alerta (síncope) es el evento mas común.
Cuando hay síntomas, los más comunes son el desmayo y la arritmia, que el paciente puede referir como “palpitaciones”. Las personas que sufren de SQTL a menudo presentan un intervalo QT prolongado durante el ejercicio físico, en momentos de emoción intensa (p. ej. temor, ira o dolor) o en reacción a un sonido fuerte o alarmante.
Las personas que sufren de SQTL generalmente han tenido por lo menos un episodio de desmayo antes de cumplir los 10 años de edad. Otras pueden tener sólo uno o dos episodios de desmayo en la niñez y de allí en más no tener ningún episodio adicional.
En un tipo de síndrome de QT heredado, uno de los síntomas es la sordera.
¿Cuando se debe sospechar del diagnóstico?
En cualquier persona jóven que ha tenido síncopes (desmayos) inexplicados, crisis convulsivas inexplicadas o parada cardiaca súbita sin motivo.
- Usualmente un historia clínica cuidadosa de los eventos ocurridos durante el episodio de síncope, nos puede ayuda a diferenciar el síncope causado por SQTL de otros desmayos comúnes, como el síncope neurocardiogénico o vasovagal. El desmayo del SQTL es precipitado sin ningún signo de alarma previo. Comúnmente ocurre durante o inmediatamente después del ejercicio físico emoción o estímulo auditivo súbito (reloj despertador o timbre); pero puede también ocurrir durante el sueño o descanso. Por el contrario, el síncope vasovagal, suele ser precedido de síntomas de alerta, como mareo, trastornos visuales y/o sudoración; mismos que suceden segundos o minutos antes del síncope. También es posible identificar factores precipitantes como dolor, lesión, nausea o alguna experiencia estresante o no placentera.
- Cuando existe historia familiar de síncope inexplicable, crisis convulsivas inexplicables o muerte súbita en gente joven. Como se menciono anteriormente cerca de la mitad de los individuos nunca experimentan síntomas, así que la ausencia de síntomas no excluye al familiar de casos con SQTL de padecer también la enfermedad.
- Cuando una persona jóven fallece en forma súbita y el estudio de autopsia es normal.
El SQTL se diagnostica comúnmente utilizando las siguientes técnicas:
- El electrocardiograma (ECG) convencional es el mejor estudio para diagnosticar el SQTL. El electrocardiógrafo registra la actividad eléctrica del corazón en formas de onda que pueden indicar un intervalo QT prolongado.
- El ECG de esfuerzo, también denominado prueba de esfuerzo, puede mostrar un intervalo QT anormal que un ECG en reposo posiblemente no detecte.
- El estudio Holter ofrece una lectura continua de la frecuencia y el ritmo cardíaco durante un período de 24 horas (o más). El paciente lleva puesto un dispositivo de grabación (el monitor Holter) que se conecta a pequeños discos de metal (denominados «electrodos») que se colocan sobre el pecho. Luego, los médicos pueden estudiar el registro impreso de la grabación para determinar si se produjo un intervalo QT prolongado.
El tratamiento del SQTL puede incluir cambios en el estilo de vida, medicamentos o cirugía.
Cambios en el estilo de vida
Si participa usted en deportes competitivos, pregúntele al médico cómo podrían éstos afectarlo. A menudo, tras comenzar el tratamiento, los pacientes con SQTL pueden participar en deportes recreativos y otras actividades, siempre que lo hagan con moderación. Si tiene episodios de desmayo al hacer ejercicio, es mejor que haga ejercicio con un amigo o familiar que pueda conseguirle asistencia si la necesita.
Medicamentos
Los medicamentos más comúnmente recetados a pacientes con SQTL son los betabloqueadores. Estos medicamentos no curan el SQTL, pero han demostrado reducir los síntomas del SQTL en los pacientes sintomáticos. Los betabloqueantes también son eficaces en pacientes que han sido diagnosticados con SQTL pero que no presentan síntomas. En estos casos, es muy probable que se recete un betabloqueador para prevenir los síntomas del SQTL.
Cirugía
Cuando el SQTL produce una fibrilación ventricular no controlada, posiblemente sea necesario implantar un desfibrilador. El desfibrilador implantable es un dispositivo que envía una descarga eléctrica al corazón (choque eléctrico) para restablecer el ritmo normal de los latidos. El dispositivo se implanta debajo de la piel del pecho o del abdomen y se conecta a derivaciones que se introducen por las venas hasta llegar al corazón.
Enlaces de utilidad:
www.qtdrugs
http://www.sads.org
